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中新网北京5月19日电(记者张素)“疾病带来的负担是全方位的。正处于社交、步入职场、组建家庭等人生黄金期的患者，不得不将大量时间、精力耗费在反复就医与漫长康复中。”首都医科大学附属北京宣武医院神经外科主任医师吴浩近日在一场活动上说。
首都医科大学附属北京宣武医院神经外科主任医师吴浩在世界神经纤维瘤病关爱日公益科普活动上发言。主办方供图
每年5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。以“无“纤”生命，恰逢此刻”为主题的公益科普活动近日在北京举行。
此次活动聚焦1型神经纤维瘤病(NF1)成人患者群体。据介绍，NF1是一种罕见的进展性、遗传性疾病，多在儿童期确诊，病程可持续至成年，可累及神经、皮肤、骨骼等多系统。约50%的患者会伴发丛状神经纤维瘤(PN)，肿瘤持续生长可引发疼痛、外形畸形、运动功能障碍等致残症状，甚至存在恶变风险。
“PN常呈弥漫性生长，包绕重要的血管及神经，虽然手术是首选的治疗方法，但手术出血多、并发症高、复发率高，效果差，治疗手段单一，成人患者长期处于‘治疗选择有限’的状态。”首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师王博说。
吴浩也表示，外观差异带来的心理压力、体能受限造成的行动不便，以及频繁就诊对工作生活的冲击，都成为阻碍患者发展的壁垒。
此次活动现场，不少患者分享自己的困境：青年患者小浩，肿瘤位于面部，治疗风险高，肿瘤治疗、工作求职等未来的不确定性让他承受着心理重压；身为药师的患者微光，四五岁便确诊NF1，多发的肿瘤遍布全身，经历多次手术却无法解决所有的问题……
临床诊疗探索与医学科研不断突破，长期以来NF1患者的困境迎来转变。
王博介绍说，创新疗法的出现使临床成人患者的治疗能够从“等待进展”转向“主动治疗”，填补了治疗空白，有望帮助患者重塑自信，更好地回归社会、实现自我价值。
“罕见病治疗的意义不止于控制疾病进展，更在于帮助患者重拾生活信心，回归社会、实现自我价值。无论NF1患者身处人生哪个阶段，从此刻开始积极接受规范治疗，永远都不晚；每一次规范诊疗的开始，都可能成为人生新篇章的起点。”阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清说。
在公益科普活动上，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心联合发起人王芳呼吁各方给予NF1成人患者更多关注。主办方供图
此次活动现场，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心联合发起人王芳呼吁各方给予NF1成人患者更多关注。
值得一提的是，本次活动打造主题患者故事展，以照片记录、诗歌创作、物品展示等形式，呈现NF1成人患者真实的生活切片与内心独白，旨在让公众看见NF1成人患者的困境、坚守与对“无“纤”未来”的渴望。(完)
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